Agilidade no diagnóstico e no acesso a medicamentos é um dos desafios das pessoas com doenças raras. A estimativa de especialistas é que 15 milhões de pessoas tenham doenças raras no país. A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica de doenças raras aquelas que afetam, em média, 1,3 pessoa a cada grupo de 2 mil. São cerca de 8 mil os tipos de doenças raras diagnosticadas. A causa genética é responsável por 80% delas.
Esta semana, especialistas discutiram o tema em Brasília no 1º Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras. Um diagnóstico rápido é fundamental para iniciar garantir qualidade de vida ao paciente, de acordo com Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória. No entanto, ele diz que são recorrentes os casos de demora no diagnóstico, principalmente por falta de informação e de médicos especializados nessas doenças. Pai de uma menina com neurofibromatose, ele passou quatro anos em busca do diagnóstico.
"Às vezes a pessoa fica cinco anos à procura de um diagnóstico correto e tem pessoas que passam dez, 15 anos sem saber disso [que têm a doença]", disse. Rogério Lima cita também a necessidade de investimento em exames e pesquisa pra identificar doenças raras.
Na avaliação da presidenta da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag), Maria Cecília Mazzariol, um caminho para reduzir a demora no diagnóstico é a oferta de educação continuada aos profissionais da saúde para que tenham acesso a informações sobre as enfermidades. Ela destaca também a importância de incentivar pesquisas.
As doenças raras são enfermidades crônicas, progressivas e incapacitantes. O medicamento é um caminho para melhorar qualidade de vida do paciente. A presidenta da Afag conta que são poucos os medicamentos produzidos no Brasil, e os preços são elevados. A Justiça acaba sendo o meio mais comum para garantir o acesso, segundo ela.
"O SUS trabalha com protocolos de saúde e diretrizes que acabam englobando aqueles tratamentos para as doenças de maior prevalência e a maioria das doenças raras é negligenciada. O tratamento para pacientes com doenças raras via de regra não está disponível no SUS e os planos de saúde às vezes negam. Na maioria das vezes a pessoa vai ter que recorrer ao Judiciário para conseguir o tratamento", diz Maria Cecília Mazzariol.
Em fevereiro deste ano, o Ministério da Saúde anunciou que seria criada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) na busca de ampliar e melhorar o tratamento. Uma consulta pública foi aberta para receber sugestões, e o texto da política está em elaboração, de acordo com o ministério. O SUS tem 25 tratamentos protocolados para doenças raras e oferta medicamentos para 12 dessas enfermidades.
Na avaliação de Rogério Lima, da Associação Maria Vitória, nos últimos anos houve pouco avanço concreto no tratamento e nas políticas públicas referentes às doenças raras. "Se falar tecnicamente e fizer um recorte de 2010 pra cá, houve muita discussão, mas avanço concreto não. Os pacientes continuam sem atendimento e usando a Justiça para garantir medicamento."